Concientización. Investigación. Respeto y solidaridad frente al miedo. Las Enfermedades Poco Frecuentes (Epof) o Enfermedades Raras (ER) ya son más frecuentes. Están. El shock de recibir una noticia así puede disparar múltiples reacciones en una familia, de las más inesperadas, de las más devastadoras. Pero cuando una luz de esperanza se enciende, al final, todo valió la pena.

Luca es un pequeño guerrero de la localidad de María Susana, en el departamento San Martín, en el oeste de la provincia de Santa Fe. Tiene un año y cinco meses y no puede estar expuesto al sol ni a determinadas luces artificiales porque sufre de porfiria eritropoyética congénita (CEP), una de las tantas enfermedades raras que existen y afectan a miles de personas. Pero esa luz que tanto daño le produce, un día como hoy se transforma en llama de la esperanza para Fani Culasso, Pablo Cingolani (sus padres), y Francesa (hermana de Luca): un trasplante de médula es lo que ansían con todas sus fuerzas, y "las buenas noticias ya están llegando", cuentan emocionados.

"Notaban algo raro"

Si bien Luca nació a las 36 semanas, pesó 2.800 kg, estaba en la habitación con sus padres y todo era muy lindo. Pero al otro día, cuando pasaron a realizar los controles se dieron cuenta de que estaba amarillito. "Los análisis le dieron la bilirrubina muy alta y decidieron llevarlo a la Neo (sector de Neonatología), aunque supuestamente era algo común y era algo de 48 horas para volvernos a casa. Cuando volvemos al sanatorio (de la ciudad de Rosario) para verlo, nos dicen que no podían alimentarlo ni tocarlo porque notaban algo raro: tenía el pecho muy oscuro y él tenía un color raro. Además estaba con luminoterapia por la bilirrubina. Pensaban que era algo metabólico de la leche, es decir, algo más simple. Lo sacan de la luz, porque había mejorado la bilirrubina, y lo siguen teniendo en ayuno. A los dos días, se le disparó nuevamente la bilirrubina y le ponen una luz más fuerte, pero al otro día apareció hinchado y ampollado por todo el cuerpo. Esto ocurría sin un diagnóstico, no sabían qué podía ser. Pasaron siete días, Luca comenzó a hacer orina roja y una doctora se dio cuenta de que las lastimaduras estaban en los lugares expuestos, no debajo del pañal ni la espalda. Entonces apareció la posibilidad de que fuera una porfiria. Cuando le realizan los análisis de porfirinas en sangre, materia fecal y orina, los valores eran elevadísimos", contó Fani.

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Qué son las Enfermedades Poco Frecuentes

Según detalló Pablo, hay ocho tipos de porfirias. "En cada tipo, los síntomas y los cuidados son diferentes. Esta es una de las más agresivas. Igualmente, las personas que la tienen, pueden transcurrir la enfermedad de diferentes maneras, como no necesitar nunca transfusiones de sangre o que no le salgan lastimaduras. Según leímos, en todo el mundo hay 200 casos con el tipo de profiria que tiene Luca, pero la de él es bastante intensa porque desde el primer momento necesitó transfusiones y su grado de porfirina era altísimo. También hay gente que la padece más de grande".

Pasar a la oscuridad total

Para la familia Cingolani-Culasso fue todo muy difícil. "Era algo desconocido y cuando nos pusimos a buscar en internet sobre la enfermedad, lo que había no era muy lindo. Nos asustamos un poco. Empezamos a buscar gente que conociera a alguien con esa enfermedad y dimos con una mamá de Colombia que su hijo tiene lo mismo, porque los médicos tampoco tenían mucho conocimiento al respecto".

Los primeros meses fueron de una oscuridad total. Al no saber cómo respondería Luca, directamente andaban a oscuras. "Luego, de a poco fuimos viendo hasta dónde toleraba la claridad, la luz, qué intensidad de luz y cosas por el estilo. El primer año resultó bien desde el punto de vista de su piel, porque como pasamos el invierno, donde habitualmente uno está más encerrado, él no se lastimó. Después, con la llegada de los meses más calurosos y el sol casi todo el día, sí se complicó más. Si bien nunca estuvo expuesto al sol directo, la misma claridad que en junio no le afectaba, ahora sí le produce ampollas y diferentes lesiones en la piel", explica Pablo.

La complicación en la piel es una de las principales características. Se trata de una enfermedad metabólica. Todas las porfirinas que su cuerpo no metaboliza se acumulan en la piel, la vista, los huesos, y eso varía de acuerdo al nivel de exposición. "La principal fuente de porfirina es la luz -precisa Fani-, entonces al no metabolizarla todo eso se acumula y, de algún modo, tiene que explotar. En el caso de él se refleja en piel, fundamentalmente en manos y pies, aunque por suerte aún no tuvo ningún problema en vista o huesos. En su cara tuvo algunas lastimaduras superficiales".

Fani, Pablo, Francesa y Luca.

Foto: Gentileza

Luz de esperanza

Luca no toma medicación para su enfermedad, porque no hay. Sí toma suplementos de vitaminas para fortalecer todo su sistema. Tampoco existe un tratamiento. La única posibilidad que tiene esta enfermedad es un trasplante de médula.

El pequeño santafesino está inscripto en un registro internacional. Si bien habría una compatibilidad internacional, se debe hacer una búsqueda definitiva, la cual está a cargo de un grupo de médicos. "Aún no sabemos con certeza porque recién hace unos días nos enteramos de esta posibilidad. Lo que sí sabemos es que es la única esperanza que tiene Luca para mejorar su calidad de vida. Esto se da en casos como el de Luca, que la enfermedad es muy agresiva. En otros casos, no lo ven como una posibilidad porque no se equiparan los síntomas con el riesgo de someterse a un trasplante así".

Guías

En lo que refiere a los primeros métodos de cuidado para la enfermedad de Luca, Fani y Pablo cuentan que las otras familias los ayudaron en el inicio. "Esta mamá de Colombia y otra mujer de España nos recomendaron cremas de determinada marca o qué hacer en hacer frente a una cosa u otra. Fue una gran ayuda porque los médicos nos iban ayudando en cuanto a lo clínico, pero sobre los cuidados nos guiaron las familias con las cuales pudimos contactarnos".

Un cambio rotundo

Dice Fani, mamá de Luca: "Te dicen nada de luz, nada de sol. Y vos decís ¡guau!. ¿Cómo hacemos para vivir? Nosotros fuimos buscándole la vuelta, porque a veces parecía que Luca no estaba y sin embargo estaba ahí, con la luz apagada. Ahora naturalizamos un montón de cosas, pero al principio fue muy difícil. Algo tan simple como levantarte, ir al baño a lavarse y prender la luz, con él no podemos hacerlo porque le afecta".

Cuenta el papá, Pablo: "Fueron muchas cosas de la vida diaria que hubo que adaptar. Desde cambiar todas las llaves de la luz por regulares a polarizar todo el auto y tratar de viajar siempre de noche, porque cuando tenemos que hacerlo de día es una complicación grande para Luca. El tema de la indumentaria para él, guantes, gorro, anteojos y muchas cosas que vamos haciendo".

La que entiende todo es Francesca, hermana mayor de Luca. "Cuando Luca nació y no lo pudimos llevar a casa, tuvimos que explicarle a grandes rasgos cómo estaban sucediendo las cosas. Luego pasó el tiempo y ella nos sorprendió por cómo se adaptó para cuidar a su hermano. 'Mami, apagá la luz así Luca viene a jugar conmigo', así nos decía", relata Fani. Y Pablo agrega: "Ella lo asumió desde el primer momento, fue la que mejor asimiló todo. Aparte no tiene celos pese a que nosotros estamos prácticamente encima de Luca".
Mensaje de aliento

-¿Qué le dirías a una familia que tiene que enfrentarse de golpe a algo similar e inesperado?

Fani: -Sé que al principio da miedo y la falta de información es desesperante. Pero enfermedades raras hay muchísimas, se calculan entre 6 y 8 mil. Seguramente tenés alguien cerca en tu vida que alguna vez pasó por alguna enfermedad rara y tenés que tratar de contactarte con mucha gente para así encontrar a quien haya atravesado algo similar, buscar en las redes sociales, investigar. Hay muchas posibilidades de encontrar gente en todo el mundo que ha tenido experiencias parecidas y está bueno involucrarse, compartir, difundir. Nadie está exento.

Pablo: -Cuando te dan un diagnóstico desconocido, se te viene el mundo abajo y pensás "por qué a nosotros". Y después van conociendo gente, otras situaciones, compartís experiencias y encontrás casos que hasta son mucho más delicados. A veces ocurre que desde la medicina no hay grandes cosas para hacer pero en lo social te llevás gratas sorpresas. Primero hablamos con los otros padres que padecían lo mismo, eran apenas 2 ó 3. Después encontramos a Epof Santa Fe y formamos en nuestro pueblo Epof María Susana, junto a algunas familias que también tenían casos de enfermedades raras. Y hace un mes encontramos a Alapa (Alianza Argentina de Pacientes). Las enfermedades raras tienen eso: generan nuevos vínculos con personas que atraviesan situaciones similares o peores y que ayudan desinteresadamente. Te hacen sentir que no estás solo.

Qué es la porfiria eritropoyética congénita (CEP)

La CEP es muy poco común y está causada por cambios en el gen URO, lo que da como resultado niveles bajos de la enzima UROS en la ruta del grupo hemo. Las porfirinas se acumulan, particularmente en la piel, la médula ósea, los dientes y los huesos. Los principales síntomas son sensibilidad de la piel a la luz solar y algunos tipos de luz artificial, y anemia que puede ser muy grave.

Después de la exposición a la luz solar, las porfirinas fotoactivadas de la piel provocan ampollas. Las ampollas llenas de líquido se rompen y se infectan. Estas heridas infectadas pueden provocar cicatrices, pérdida ósea y deformidades. Las manos, los brazos y la cara son las áreas más comúnmente afectadas. Son comunes el aumento del crecimiento del vello (hipertricosis) en la piel expuesta al sol, los dientes de color marrón (eritrodoncia) y la orina de color rojizo. Puede haber fragilidad ósea y deficiencias de vitaminas, especialmente de vitamina D. El bazo puede estar agrandado, particularmente en personas con anemia.