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Las Enfermedades Poco Frecuentes (Epof) son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general. En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Una gran cantidad son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.

Estas enfermedades son invisibles para la gran mayoría de los profesionales de la salud, decisores gubernamentales, industria y público en general. El origen de muchas de estas patologías permanece aún desconocido.

La OMS estima que mundialmente hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes identificadas. En la Argentina se estima que aproximadamente 4.000.000 de personas padecen alguna Epof. La Ley Nacional 26.689 reglamentada en el año 2015 claramente establece la necesidad de la creación de un registro de estos pacientes.

Si bien internacionalmente se las conoce como "Rare Diseases", su traducción al castellano "Enfermedades Raras" puede despertar significados equívocos. Las patologías reciben esta denominación no por la "rareza" de su naturaliza sino por la "rareza" de su frecuencia.

Por ello, también se utiliza la denominación de "Enfermedades Poco Frecuentes". El hecho de sufrir una de estas patologías no convierte a estas personas en "raras". Todos somos únicos y diferentes. Lo "diferente", en el caso de las Epof, es la situación a la que se enfrentan las personas en relación a aquellas que poseen una enfermedad más conocida.

El diagnóstico tardío, la escasez de información y de conocimiento científico sobre las mismas, la falta de profesionales y centros especializados, sumado a las dificultades en la accesibilidad a los tratamientos, generan un contexto muy adverso y "poco frecuente" al cual el paciente debe enfrentarse día a día.

Un espacio de contención

La Asociación Civil sin fines de lucro Alapa tiene como propósito brindar apoyo y procurar soluciones a pacientes y familias con diagnóstico de enfermedades genéticas, poco frecuentes, crónicas o de difícil diagnóstico, discapacitantes, degenerativas, o huérfanas de tratamiento.

Para lograr este objetivo propician la creación de grupos de pacientes a los que capacitan y empoderan (Amiloidosis, Uveitis, Retinopatías, Lisosomales, Acondroplasia, etc).

"Mediante eventos, workshops y talleres participativos vinculamos a la comunidad de pacientes con la comunidad médica, con los investigadores y académicos, logrando modificar la rigidez del antiguo paradigma médico hegemónico, achicando la brecha afectivo emocional entre la jerarquía científica y el modelo social de atención centrado en el paciente", describen desde su sitio web.

"Intercambiamos, recibimos y difundimos información sobre las enfermedades y patologías asociadas y las diversas opciones de tratamiento. Realizamos actividades asistenciales, educativas, sociales y culturales dirigidas a pacientes. Procuramos y defendemos el acceso a los mejores tratamientos disponibles a nivel global, incluyendo también programas de asistencia a pacientes, acceso a protocolos de investigación, estudios clínicos y medicamentos".

"Realizamos convenios con organismos, fundaciones e instituciones públicas y privadas a nivel nacional e internacional con quienes intercambiamos información. Asesoramos científicamente a pacientes de todo el país. Promovemos las buenas prácticas premiando a los profesionales que honran la salud y denunciando a aquellos que no lo hacen. Participamos en congresos nacionales e internacionales. Cooperamos en consultas de los poderes públicos y organizaciones no gubernamentales, y gubernamentales, latinoamericanas y de otros continentes, en relación al cumplimiento de los derechos vinculados a la salud y a la discapacidad.

En los últimos cuatro años hemos trabajado con 100 diferentes patologías", concluyen desde la Alianza Argentina de Pacientes (Alapa).

Más información

Alapa - www.alianzapacientes.org